返回列表 发帖

[香港] 爱嘉国际:连续三胎都是女儿,是不是Y染色体微缺失?

爱嘉国际:连续三胎都是女儿,是不是Y染色体微缺失?


最近有位朋友咨询爱嘉国际小倩“我连续三胎生的是女儿,我老公是有Y染色体微缺失啊?”生女儿和Y染色体缺失有什么关系?


今男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能,但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。
天就来给大家科普科普生男生女那些事之——Y染色体微缺失


一、什么是Y染色体
人类有23对染色体,其中1~22对为常染色体,是男性和女性所共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。


而生殖细胞经减数分裂后,女性形成的单倍体细胞卵子携带1个X染色体,男性精子的性染色体则可能是X或Y。精子与卵子结合形成的合子则可能是XY(男宝宝)或XX(女宝宝),因此宝宝的性别是由爸爸决定的!


二、Y染色体微缺失的危害?
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。


其中AZFc区域缺失的发生率最高约占80%,临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力,多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下,也可在自然状态下遗传给其男性后代。


在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(Testicular Sperm Extraction,睪丸取精术)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。


AZFc区域缺失的少弱精患者,其精子数目有进行性下降的趋势,治疗后有可能在一段时间内改善精子质量,但最后可能发展为无精子症。因此,我们应及早对其进行治疗,并告知患者进行精子冷冻保存,以备进行ICSI。


三、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用
为了预防这种出生缺陷在家族中遗传,可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,即“第三代试管婴儿”。
选择生育女孩,从而阻断缺陷基因传递给儿子。
如果选择男孩,是没有办法避免儿子Y染色体缺少的,因为Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代,且为100%,并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能。


四、染色体微缺失检测的意义
男性不育患者,尤其是无精或严重少精症患者的Y染色体微缺失检测非常必要,其至少具有以下几大意义:
1.有助于明确病因,同时可预测睾丸取精术(TESE)取精的可能性,避免给患者带来不必要的创伤,减少精神压力和经济负担。


2.提示AZF c区缺失患者尽早生育或者及时冻存精液,因为这部分病人即使在睾丸中可见少量精子,但随时间有不断减少的趋势。


3.如前文所述,Y微缺在男性后代中有垂直遗传甚至缺失扩大的趋势,可向患者及其配偶提供遗传咨询,决定是否进行辅助生殖,以及是否经(PGD)选择性移植女性胚胎来避免微缺失的发生。


五、Y染色体微缺失检测适应人群:
1.少精子症患者(精子密度小于每毫升5百万个);
2.精子密度正常,但原因不明的男性不育患者;
3.男性不育伴隐睾和精索静脉曲张者;
4.原因不明男性不育患者;
5.妻子有不明原因习惯性流产。

三代试管生男生女,卵巢早衰,高龄求子联系爱嘉国际小倩:18520863939
微信图片_20191015153842.jpg
2020-5-23 08:12
微信图片_20191015153842.jpg

返回列表